東邦大学、総合研究大学院大学、農業・食品産業技術総合研究機構、国立科学博物館、國學院大學、東京大学、人類学研究機構、京都大学、関西医科大学、杭州師範大学らの研究グループは、旧石器時代、縄文時代、弥生時代の遺跡から出土した古人骨ならびに2,000人以上の日本列島人集団を合わせたミトコンドリアDNA（以下、mtDNA （注1））の比較解析を行いました。その結果、これまでに明らかにされてこなかった過去から現在までの日本列島人集団の遺伝的関係性が、初めて明らかになりました。また、約4万年前に日本列島に人類が初めて出現して以降の人口を推定し、それらの結果を論文として発表しました。
　これらの成果は2021年6月13日に 雑誌Scientific Reports（オープンアクセス）に「Population dynamics in the Japanese Archipelago since the Pleistocene revealed by the complete mitochondrial genome sequences」というタイトルで発表しました。

水野 文月（東邦大学医学部法医学講座 助教）
五條堀 淳（総合研究大学院大学先導科学研究科 講師）
熊谷 真彦（農業・食品産業技術総合研究機構高度分析研究センター 主任研究員）
馬場 悠男（国立科学博物館 名誉研究員）
谷口 康浩（國學院大學文学部 教授）
近藤 修（東京大学大学院理学系研究科 准教授）
松下 真実（人類学研究機構 調査・研究課 課長）
松下 孝幸（土井ヶ浜遺跡・人類学ミュージアム 館長）
松田 文彦（京都大学大学院医学研究科 教授）
日笠 幸一郎（関西医科大学附属生命医学研究所 学長特命教授）
林 美千子（東邦大学医学部法医学講座 技術専門員）
王 瀝（杭州師範大学医学部 教授）
黒崎 久仁彦（東邦大学医学部法医学講座 教授）
植田 信太郎（東京大学 名誉教授・東邦大学医学部 客員教授）

　本研究では、日本列島において人骨の出土数の少ない旧石器時代の遺跡の一つである港川フィッシャー遺跡の港川1号人骨のmtDNAの配列の決定に成功しました。新たに決定した縄文時代、弥生時代の人骨のmtDNAと現代日本列島人集団約2,000人のmtDNAと合わせて解析を行ったところ、1）港川１号人骨は縄文、弥生、現代の集団の直接の祖先ではないが、2）港川1号人骨のmtDNAは現代日本列島人集団の祖先のグループに含まれるか非常に近いものだということがわかりました。その結果、日本列島では旧石器時代から現代に至るまでヒト集団に遺伝的に連続性があることが示唆されました。

　遺跡から出土した古人骨や歯からDNAを抽出して、その塩基配列を決定する古代DNA研究は、過去の人類集団の由来や現代人集団とのつながりを知る上でとても強力なツールです。日本列島は火山灰からなる酸性土壌が多く、古人骨等に残存しているDNAが保存されにくい環境にあります。そのため日本列島から出土した古人骨や歯を用いて古代DNA研究をするのは一般的には難しいとされてきました。また、遺跡の証拠から旧石器時代には日本列島に現生人類がいたことが明らかになっていますが、旧石器時代の人骨の出土例は限られたものしかありません。
　現代日本列島人集団は、縄文時代に日本列島にいた集団と、弥生時代開始時に大陸から稲作文化を持ち込んだ渡来系の集団の混血であることが、様々な研究から示唆されています（埴原和郎の「日本人の二重構造仮説」（注4））。しかし、旧石器時代人骨の古代DNA研究が進んでいなかったため、旧石器時代に日本列島にいた集団と縄文時代集団やそれに続く集団に遺伝的なつながりがあるかどうかは、不明でした。
　本研究では、港川フィッシャー遺跡から出土した旧石器時代の港川１号人骨からDNAを抽出し、次世代シーケンサをもちいた手法でmtDNAの塩基配列を全長（約16,000塩基対）にわたって決定することができました。加えて、縄文時代の居家以岩陰遺跡、東名遺跡、轟貝塚遺跡、加曽利貝塚遺跡、姥山貝塚遺跡、摩文仁ハンタバル遺跡の人骨から、また弥生時代の土井ヶ浜遺跡と花浦遺跡の人骨からも新たにmtDNAの全塩基配列を決定しました（図1）。さらに新たに決定した現代日本列島人集団約2,000人のmtDNAと、既に論文発表のあった縄文時代の船泊遺跡と伊川津貝塚遺跡の古代DNAの情報を合わせ、解析を行いました。
　mtDNAの系統関係を示した結果からは、縄文時代の人骨のmtDNAと弥生時代の人骨のmtDNAは現代日本列島人集団のmtDNAと非常に近い関係にあることがわかり、埴原の二重構造仮説が改めて支持されました（図2、3）。港川1号人骨のmtDNAは、縄文時代、弥生時代、現代の集団の直接の祖先でないことが示唆されました。一方で、港川１号人骨のmtDNAはハプログループ（注5）Mの祖先型であることがわかりました。ハプログループMは広くアジアに分布しているmtDNAのハプログループで、現代の日本列島集団にも多くみられます。このことから、港川１号人骨のmtDNAは現代の現代日本列島人集団の直接の祖先ではないにしろ、現代日本列島人集団の祖先のグループに含まれるか非常に近いものだということがわかりました。これらの結果から、日本列島ではヒト集団に旧石器時代から現代に至るまでmtDNAに遺伝的に連続性があることが示唆されました。
　また、現代日本列島人集団約2,000人のmtDNAの情報から、過去の有効集団サイズの変化を推定しました。その結果、45,000–35,000年前、15,000–12,000年前、3,000年前のそれぞれの時期に有効集団サイズの上昇が見られました（図4）。特に3,000年前以降は有効集団サイズの上昇が著しいことから、大陸から持ち込まれた稲作の影響と弥生時代以降も続いた大陸からの渡来の影響が示唆されました。

（注1）ミトコンドリアDNA（mtDNA）
細胞内小器官のミトコンドリアが独自に持つ環状のDNAをmtDNAと呼びます。mtDNAは母親から子へ母性遺伝します。突然変異率が高いことから、人類集団の関係や歴史を遺伝的に調べるために用いられます。

（注2）有効集団サイズ
集団の遺伝的特性を決める重要な要素で、集団において交配に参加する個体数に相当します。この数字が大きいほどその集団の遺伝的多様性が高くなります。

（注3）港川１号人骨
沖縄島南部（沖縄県八重瀬町）にある港川フィッシャーから発見された人骨の１体です。年代は、人骨と一緒に見つかった木炭の分析から約20,000年前と推定されています。

（注4）日本人の二重構造仮説
埴原和郎が提唱した、現代日本列島人集団の由来に関する仮説。この仮説では在来の縄文系集団と、稲作をもたらした渡来系集団の混血集団として現代日本列島人集団があると説明されています。数多くの人類遺伝学的研究からもこの仮説が支持されています。

（注5）ハプログループ
ヒトmtDNAの塩基配列の違いに基づいて分類されています。それぞれのハプログループにはアルファベットで名が与えられています。

（注6）Bayesian Skyline Plot法
集団遺伝学の理論を用いたシミュレーションにより、過去に集団に起きた有効集団サイズの変化を推定する方法です。