概要
めまいや難聴などの症状が現れる遺伝性の疾患である「ペンドレッド症候群」の治療法を、iPS細胞を用いた研究により開発し、治験を開始する。
成果
ペンドレッド症候群は進行性の難聴やめまい、甲状腺腫を引き起こす遺伝性の病気で、確立した治療法のない希少難治性疾患のひとつ。また、この症状を正確に再現できる遺伝子改変マウスは作成できないため、病態解明や治療薬開発が進んでいなかった。
患者さん由来の iPS 細胞を用いて、生体外で疾患病態を再現することによって創薬研究を行い、免疫抑制やリンパ管脈管筋腫症という難病に用いられている「シロリムス」という既存薬が疾患治療に効果がある可能性がわかった。
iPS細胞を用いることで、動物モデルを使うことが難しい疾患であっても、病態再現し、創薬へ結びつく事例となった。
2024.07.03
グローバル 社会貢献
