取組概要
慶應義塾大学医学部耳鼻咽喉科学の小澤宏之教授、吉浜圭祐医師らの研究グループは、東京医療センター聴覚・平衡覚研究部の松永達雄部長ら、慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センターの小崎健次郎教授らとの共同研究にて、頸動脈小体腫瘍の遺伝学的検査およびタンパク発現の解析を行い、その臨床遺伝学的な背景を解明しました。
頸動脈小体腫瘍は増大や転移により手術困難となると根治方法がなく、薬剤などの新規治療を開発する糸口となる新たな病態の解明が待たれています。頸動脈小体腫瘍は遺伝性腫瘍としても知られますが、日本における遺伝学的な特徴は十分解明されていません。
成果
本研究では、頸動脈小体腫瘍患者から採取したDNAを解析することにより、4種類の原因遺伝子が判明しました。また、その他のがん関連遺伝子にもDNAバリアント（DNAの変化）を検出しました。さらに免疫組織化学を用いて頸動脈小体腫瘍のタンパク発現の解析を行った結果では、一部には遺伝子変異を発症の原因とする腫瘍がある一方、その他の発症原因の存在を示す腫瘍もあることがわかりました。
本研究グループが今回明らかにした頸動脈小体腫瘍の臨床遺伝学的背景は、本疾患の正確な診断と遺伝カウンセリングに活用できることに加え、今後の研究の発展により新たな治療法の開発に応用できる可能性があります。
本研究成果は、2023年1月3日（米国時間）に Clinical Genetics誌オンライン版に掲載されました。
2023.01.30
研究
